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La fenilcetonuria es una trastorno congénito del metabolismo de la fenilalanina, uno de los 22 aminoácidos de los que constan nuestras proteínas. Tiene carácter hereditario, y se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, el individuo afectado ha recibido un gen defectuoso de cada uno de los padres.