20 Abr Fenilcetonuria y alimentación

La fenilcetonuria es una trastorno congénito del metabolismo de la fenilalanina, uno de los 22 aminoácidos de los que constan nuestras proteínas. Tiene carácter hereditario, y se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, el individuo afectado ha recibido un gen defectuoso de cada uno de los padres.

La enfermedad consiste en la ausencia o deficiencia del enzima fenilalanina-hidroxilasa, y se caracteriza por el acúmulo de fenilalanina y sus metabolitos en la sangre y líquidos corporales.

La fenilalanina es un aminoácido esencial, necesario para la síntesis de proteínas, y debe ser aportado por la alimentación en cantidad suficiente como para que se garantice la reparación de los tejidos, el crecimiento durante la infancia y el recambio de proteínas durante la edad adulta.

En la fenilcetonuria clásica (PKU) se ve afectada la conversión de Fenilalanina en tirosina, a partir de la cual se forman compuestos de importante función biológica, como las hormonas tiroideas, el pigmento melanina o las catecolaminas. La consecuencia inmediata es un acúmulo del aminoácido en sangre y tejidos, y si no se detecta a tiempo, antes de los 15 días del nacimiento, puede provocar retraso en el desarrollo del lactante. El diagnóstico precoz es fundamental. Aún así, existen diversos grados de enfermedad, dependiendo del tipo de mutación que contenga el gen responsable. El tratamiento de esta enfermedad se basa fundamentalmente en controlar continuamente los niveles de fenilalanina en sangre, y una dieta restringida en dicho aminoácido pero que garantice unos niveles adecuados de todos los nutrientes.

Establecer los niveles adecuados de Fenilalanina plasmática es difícil, porque si bien una ingesta elevada de alimentos ricos en este aminoácido es peligroso, un aporte inadecuado (sobre todo en épocas de crecimiento) también puede provocar daños cerebrales y tisulares. También habrá que tener en cuenta la edad, ritmo de crecimiento, situaciones fisiológicas como embarazo, lactancia….. Por ello el tratamiento y control médico es de por vida.

“El control y tratamiento del paciente con fenilcetonuria es mejor llevado por un equipo experimentado de profesionales de la salud: médico, psicólogo, dietista metabólico, enfermera y especialista genético” (E. Shekelle, Camfield, 2004).

• • ¿Qué alimentos son ricos en Fenilalanina?

  1.  Una de las mayores dificultades que hay a la hora de establecer una pauta nutricional correcta es que las proteínas que normalmente se ingieren con los alimentos contienen mucha más fenilalanina que las necesidades fisiológicas, y además, en pacientes con PKU el aminoácido tirosina también se convierte en esencial, por lo que habrá que controlar también sus niveles plasmáticos.
  2. Se recomienda iniciar la dieta durante la primera semana de vida y continuarla de por vida, para evitar daño neurológico y alteraciones del desarrollo.
  3. En general, frutas, verduras, y hortalizas son los alimentos con menor contenido en proténas. Las grasas y aceites también se pueden consumir libremente. El azúcar también tiene cantidades mínimas de fenilalanina.
  4. Habrá que reducir, sin embargo, dada su alta carga proteica, el consumo de carnes y derivados, pescados, huevos, legumbres, frutos secos, leche y derivados,. También se recomienda disminuir la ingesta de cereales y derivados, porque a pesar de que su proteína es de peor calidad, también muestran importantes valores de fenilalanina.

• Esta restricción de alimentos puede conducir en muchas ocasiones a una dieta monótona, por lo que es fundamental no sólo la educación nutricional y alimentaria de los pacientes y familiares, sino también apoyo y creatividad a la hora de cocinar.

Bibliografía:

• Mataix Verdú, Errores Congénitos del metabolismo: En situaciones fisiológicas y patológicas. Madrid. Ergon”.

• Catálogo Maestro Cenetec Salud

• Tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolescente con Fenilcetonuria, México Secretaría de Salud, (www.cenetec.salud.gob.mx).